Gentherapie, dat zijn therapieën waarbij genen als geneesmiddelen worden gebruikt, begint de behandeling van erfelijke ziekten te veranderen. Van theoretisch onderzoek tot klinische proeven, maakt deze tak van de geneeskunde het mogelijk om genetische defecten die ziekten veroorzaken direct te corrigeren of te compenseren. In de afgelopen jaren hebben significante wetenschappelijke en technologische vorderingen theoretische gentherapieconcepten tot een echte toepassing in de medische praktijk gebracht. Bijvoorbeeld, succesvol onderzoek en ontwikkeling in vectoroverdrachtstechnologie heeft het mogelijk gemaakt om veilige en effectieve methoden van genoverdracht naar patiëntencellen te creëren.
Een van de belangrijkste successen op dit gebied is gentherapie voor de behandeling van erfelijke vormen van blindheid, zoals Leber’s congenitale amaurosis. Het inbrengen van een kopie van een gezond gen direct in het netvlies van een patiënt kan het gezichtsvermogen herstellen of verder gezichtsverlies voorkomen. Dit is een van de eerste gevallen waarin gentherapie met succes is gecommercialiseerd en goedgekeurd door regelgevende instanties, wat een belangrijke mijlpaal is in de behandeling van genetische aandoeningen.
De ontwikkeling van genoombewerkingstechnieken zoals CRISPR-Cas9 heeft nieuwe mogelijkheden geopend voor gentherapie en biedt manieren om nauwkeuriger en minder invasief in te grijpen in het genoom. Deze technologieën maken het niet alleen mogelijk om ontbrekende genen toe te voegen, maar ook om mutaties op moleculair niveau te corrigeren, waardoor de behandelingsvooruitzichten voor veel ziekten sterk verbeteren, waaronder ernstige en onderbelichte aandoeningen zoals Duchenne spierdystrofie of het syndroom van Huntington.
